İçindekiler
1Temel Genetik Kavramlar
Kalıtım konusunu anlamak için önce temel genetik kavramları bilmek gerekir. Bu kavramlar, çaprazlama ve genetik problemlerin çözümünde surekli karsiniza cikacaktir.
Gen: DNA uzerinde bir proteini kodlayan birim. Kalitsal özelliklerin aktarilmasindan sorumludur.
Alel: Aynı genin farklı formlari. Örneğin göz rengi geninin mavi ve kahverengi alelleri.
Genotip: Bir bireyin genetik yapısı. Harflerle gösterilir: AA, Aa, aa.
Fenotip: Bir bireyin dis gorunusu. Genotipin çevre ile etkileşimi sonucu ortaya cikar.
Homozigot: Aynı özellik için iki aynı aleli taşıyan birey (AA veya aa).
Heterozigot: Aynı özellik için iki farklı aleli taşıyan birey (Aa). Tasiyici olarak da bilinir.
Baskin (Dominant): Heterozigot durumda fenotipte kendini gösteren alel. Büyük harfle gösterilir (A).
Cekinik (Resesif): Sadece homozigot durumda fenotipte kendini gösteren alel. Küçük harfle gösterilir (a).
2Mendel Yasaları
Gregor Mendel, bezelye bitkileri uzerinde yaptigi deneylerle kalıtımın temel kurallarıni kesfetmistir. Bu yasalar modern genetiğin temelini oluşturur.
1. Yasa: Karakterlerin Ayrilmasi (Segregasyon)
Her organizma bir özellik için iki alel taşır. Gamet oluşumu sirasinda bu aleller birbirinden ayrilir ve her gamete yalnizca bir alel gider. Örneğin Aa genotipli bir birey, A ve a alellerini eşit oranda gametlerine aktarir.
2. Yasa: Bagimsiz Dagilis
Farklı özelliklerden sorumlu genler, gamet oluşumu sirasinda birbirinden bagimsiz olarak dagitilir. Bu yasa sadece farklı kromozomlarda bulunan genler için geçerlidir. Örneğin tohum rengi ile tohum sekli birbirinden bagimsiz aktarilir.
Sınav Ipucu
Mendel'in 2. yasası sadece farklı kromozomlardaki genler için geçerlidir. Aynı kromozom uzerindeki genler bağlı kalıtım gösterir ve birlikte aktarilir.
3Caprazlama ve Fenotip Oranları
Monohibrit Caprazlama (Tek Karakter)
Anne: Aa x Baba: Aa
Gametler: A, a x A, a
Genotip orani: 1 AA : 2 Aa : 1 aa
Fenotip orani: 3 Baskin : 1 Cekinik
Bu en klasik çaprazlama oranidir ve sınavlarda sik sorulur.
Dihibrit Caprazlama (Iki Karakter)
Anne: AaBb x Baba: AaBb
Fenotip orani: 9:3:3:1
9 A_B_ : 3 A_bb : 3 aaB_ : 1 aabb
Eksik Baskinlik
Heterozigot bireyin fenotipi, her iki homozigotun arasında bir değerdedir. Örneğin kirmizi (AA) x beyaz (aa) = pembe (Aa). Fenotip orani: 1 kirmizi : 2 pembe : 1 beyaz.
Es Baskinlik (Kodominans)
Her iki alel de heterozigot bireyde fenotipte kendini gösterir. Örneği AB kan grubudur: Iᴬ aleli ve Iᴮ aleli birlikte fenotipte görülür.
4Kan Grupları ve Kalıtımi
Kan grubu kalıtımı, coklu alel ve es baskinlik kavramlarınin en guzel örneğidir. ABO kan grubu sistemi uc alelle belirlenir: Iᴬ, Iᴮ ve i.
| Kan Grubu | Genotip | Antijen | Antikor |
|---|---|---|---|
| A | I^A I^A veya I^A i | A | Anti-B |
| B | I^B I^B veya I^B i | B | Anti-A |
| AB | I^A I^B | A ve B | Yok |
| 0 | ii | Yok | Anti-A ve Anti-B |
Rh Faktoru
Rh+ baskin, Rh- cekiniktir. Rh- annenin Rh+ bebek taşımasi durumunda eritroblastosis fetalis riski olusabilir. Bu durum sınavlarda sik sorulur.
5Eseye Bağlı Kalıtım
X kromozomu uzerinde tasinan genler eşeye bağlı kalıtım gösterir. Erkeklerde tek bir X kromozomu bulundugu için cekinik aleller bile fenotipte kendini gösterir.
Renk Korlugu Örneği
XᴰXᴰ: Normal gören kadin
XᴰXᵈ: Tasiyici kadin (normal gören ama gen taşıyan)
XᵈXᵈ: Renk koru kadin
XᴰY: Normal gören erkek
XᵈY: Renk koru erkek
Hemofili
Kanin pihtilasmasini sağlayan faktor eksikligi sonucu oluşur. X kromozomuna bağlı cekinik bir kalıtım gösterir. Erkeklerde daha sik gorolur cunku tek X kromozomlari vardir. Tasiyici anne (XᴴXᵸ) ile normal baba (XᴴY) caprazlandiginda erkek çocukların %50'si hemofili olur.
Sınav Ipucu
Eseye bağlı cekinik hastaliklarda babadan kiz cocuga, anneden erkek cocuga gen aktarimi önemlidir. "Renk koru baba + taşıyıcı anne" çaprazlamasi sınavlarin vazgecilmez sorusudur.
6Mutasyon
Mutasyon, DNA dizisinde meydana gelen kalici değişikliklerdir. Mutasyonlar evrimin hammaddesidir ve kalitsal ya da somatik olabilir.
Gen Mutasyonları (Nokta Mutasyonları)
DNA'daki tek bir nukleotidin değişmesidir. Ekleme, cikarma veya yer değiştirme şeklinde olabilir. Orak hücreli anemi, gen mutasyönüna örnektir.
Kromozom Mutasyonları
Kromozom yapisinda veya sayısında meydana gelen büyük capli değişikliklerdir. Down sendromu (21. kromozomun trizomisi), Turner sendromu (X0) ve Klinefelter sendromu (XXY) örneklerdir.
7Önemli Noktalar
Mutlaka Bilmen Gerekenler
- Monohibrit çaprazlamada fenotip orani 3:1, genotip orani 1:2:1'dir
- Dihibrit çaprazlamada fenotip orani 9:3:3:1'dir
- AB kan grubu es baskinlik örneği, 0 kan grubu ise cekinik homozigottur
- Eseye bağlı cekinik hastaliklar erkeklerde daha sik görülür
- Krossing over ve mutasyon genetik çeşitlilige katki sağlar
- Somatik mutasyonlar kalitsal değildir, gamet mutasyonları kalitsaldir
Sık Yapılan Hatalar
- Heterozigot bireyi hasta sanmak (Aa taşıyıcıdir, hasta değildir)
- Baskin aleli her zaman yaygin olan alel sanmak (baskinlik siklicikla ilgili değildir)
- Eseye bağlı kalıtımda Y kromozomunu görmezden gelmek
- Eksik baskinlik ile es baskinligi karıştırmak
- Caprazlama sirasinda gamet türlerini hatali yazmak
8Pratik Sorular
Öğrendiklerini test et! Aşağıdaki soruları çözmeye çalış.
Aa x Aa çaprazlamasindan elde edilen yavruların genotip ve fenotip oranlarıni bulunuz.
A kan gruplu anne ile B kan gruplu babanin çocuklarının kan grupları ne olabilir? Tüm olasılıklari yaziniz.
Tasiyici anne (X^N X^n) ile normal baba (X^N Y) caprazlandiginda, erkek çocukların renk koru olma olasiligi nedir?
AaBb x AaBb dihibrit çaprazlamasinda, her iki özellik için de cekinik fenotip gösteren yavruların orani nedir?
Bir ailede anne ve baba normal görüşlu, ancak ogullari renk koru. Anne ve babanin genotiplerini bulunuz ve kiz çocuklarının renk koru olma olasligini hesaplayiniz.